Fetale Nackenfalte beim Früh-Ultraschall-Screening

(FMF-London Zertifizierung seit 1998)

In den letzten 10 Jahren hat eine rasante Entwicklung der Ultraschalltechnologie mit immer besser werdender Auflösung der Ultraschallgeräte, stattgefunden.

Die erworbene Erfahrung u. Effizienz der Sonographen hat entsprechend einen signifikanten Sprung nach vorn gemacht.
Die Messung der Nackenfalte (=Nackenödem, Nackentransparenz oder nuchal translucency) beim Ungeborenen zwischen der 11 + 0 – 13 + 6 Schwangerschaftswoche (SSW) hat sich mittlerweile als wichtigstes sonographisches Hinweiszeichen für eine Störung der Erbanlage bzw. Organfehlbildung herauskristallisiert. Es ist wichtig, diesen Zeitraum der Messung einzuhalten, da sich ab der 14. SSW die Nackenfalte wieder zurückbildet ohne dass die möglicherweise zugrundeliegende Ursache behoben ist.

Ergibt die Messung der Nackenfalte einen Durchmesser von ca. 3 mm oder mehr, handelt es sich um einen abklärungsbedürftigen Befund.
Bei einem Durchmesser von 3 mm ist in 20 % der Fälle mit einer Störung der Erbanlage zu rechnen (z. B. Trisomie 21, 18, 13 u. XO=Turner Syndrom). Konsequenterweise führt eine auffällige Nackenödemdiagnostik zu einer Fruchtwasserpunktion (Amniozentese), welche zur weiteren Klärung beitragen soll. Selbst bei einem unauffälligen Ergebnis der Amniozentese, ist dennoch eine detaillierte Fehlbildungsdiagnostik in der 20. - 24. SSW in einem speziellen Zentrum oder in der Praxis eines/einer spezialisierten Frauenarztes/-ärztin mit adäquater apparativer Ausstattung angezeigt, da vermehrt Organfehlbildungen bei einer solchen Konstellation der Befunde (Nackenfalte auffällig, Amniozentese unauffällig) beobachtet wurden (z. B. Herzfehler, Bauchwanddefekte, Nierenfehlbildungen oder Zwerchfelldefekte).

Beim 1. Trimester-Screening wird zusätzlich das Nasenbein sowie der Gesichtswinkel vermessen.

Darüber hinaus wird neuerdings die vierte Hirnkammer sowie der Hirnstamm vermessen.

Statistisch werden leider lediglich 30 % der Fehlbildungen in Deutschland vor der Geburt sonographisch diagnostiziert. In speziellen Zentren oder Praxen spezialisierter Frauenärzte/-innen werden jedoch über 85 % erkannt.

Die Zahl der verschiedenen Fehlbildungen bewegt sich zwischen 1:200 bis 1:250.000 Neugeborene.

Ziele dieser Diagnostik sind:
1. Die beste Maßnahme für den Fetus mit den werdenden Eltern zu finden.
2. Vorgeburtliche Therapiemöglichkeiten zu sondieren und zu verwirklichen.
3. Erörterung der Entbindungsart sowie die Auswahl des geeigneten Zentrums.
4. Kinderärztliche Konsultation für die Zeit nach der Geburt.

Zusammenfassend ist hervorzuheben, dass die Mehrzahl der Schwangeren gesunde Babies zur Welt bringen. Dennoch ist es unsere Aufgabe, den Patientinnen, mit einem erhöhten Fehlbildungsrisiko, die notwendige medizinische Hilfestellung zu bieten.