Fetale 3D-Sonographie bei pränataler Diagnostik eines Down-Syndroms

0.Mbonu-Ojike

Zusammenfassung

Im Rahmen einer pränatalen Diagnostik (PND) stellt sich das Ultraschall-screening mit einem hochauflösenden Gerät als eine der Hauptsäulen der Untersuchungsmöglichkeiten dar. Das zweidimensionale (2D-) Ultraschallsystem bildet weiterhin den Grundstein, auf dem das dreidimensionale (3D-) Verfahren komplementär zum Einsatz kommt. Es wird hier von einer Patientin berichtet, die uns zur Fehlbildungsdiagnostik in der 31 + 0 Schwangerschaftswoche (SSW) vorgestellt wurde, nachdem zuvor durch Amniozentese in der abgeschlossenen 16. SSW ein Down-Syndrom-47, XX, t(2; ii)(q32.2; Q21)mat, +21 - festgestellt wurde. Anschließend fand eine genetische Beratung statt. Die werdenden Eltern entschieden sich trotz des auffälligen genetischen Befundes für das Austragen der Schwangerschaft.

Das Ziel dieser Publikation ist, den Informationsgewinn durch Kombination beider Systeme zu illustrieren. Auf einige Handikaps der 3D-Sonographie im Allgemeinen wird nachfolgend bei der kritischen Wertung der 3D-Technik eingegangen.

Während einer pränatalen Diagnostik (PND) wird nach vorausgegangenem zweidimensionalem Ultraschallscreening eine karyotypisch gesicherte Trisomie 21 eines Fetus durch detaillierte 3D-Sonographie komplementär untersucht. Primär wird die fetale Physiognomie durch Oberflächendarstetlung visualisiert.

Methode

Bei der 2D-Sonographie wird mit dem Ultraschallsystem HDI-3000 der Firma ATL und dem Schallkopf 2-4MHz gearbeitet. Im Anschluss wird mittels eines 3D-Ultraschallgerätes der Marke Aloka "UItraschalisystem SSD-1700 Dyna View" mit dem Transducer "EU 9068 Volume-Mode" das automatisierte fetale Oberflächenscannen durchgeführt.

Anamnese

Eine 41-jährige lIl-Gravida/lI-Para, deren zwei Kinder gesund sind, wird nach Amniozentese in der abgeschlossenen 16. SSW bei auffälliger Karyotypisierung im Sinne eines Morbus-Langdon-Down-Syndroms - 47,XX,t (2;11)(q32.2;Q21)mat,+21 - nach genetischer Beratung in der vollendeten 30.SSW zur fetalen Organsonographie eingewiesen. Das Paar hat sich für die Austragung ihres Kindes entschieden. Humangenetisch liegt sowohl bei der o. g. Patientin als auch bei dem zu erwartenden Kind eine balancierte Translokation der Chromosomen 2 und 11 im langen Armbereich vor.

2D-Sonographie

SL, Hinterwandplazenta, sonographisch: 31 + 0 SSW, rechnerisch: 31 + 0 SSW, Gewichtsschätzung: 1.713 g (+/-250g).
Pathologischer Befund: Polyhydramnion, Double-bubble-Phänomen mit Verdacht auf Pankreas anulare bei Duodenalstenose. Sandalenlücke der Füße, breite tatzenartige Hände bds., Makroglossie, lateraler Orbita-Orbita Abstand von 5,34 cm der 33.SSW entsprechend.

Fetale Farbechokardiographie

Regulärer Sinusrhythmus, kardiale Anatomie und Blutflussmuster ohne Besonderheit.

3D-Sonographie

Auffällige Physiognomie im Sinne eines Down-Syndroms: tief sitzende Ohrmuschel, fliehendes Kinn im Seitenprofil des fetalen Kopfes, flache Nase, breite Nasenwurzel, breite tatzenartige Hände sowie Makroglossie (siehe Abb. 1 bis 3).

OP-Indikation

Nach Verlegung in eine Frauenklinik Zentrum für Neonatologie kam es fünf Wochen später (35 + 1 SSW) zu vorzeitigem Blasensprung sowie vorzeitiger Plazentaablösung mit daraus resultierendem pathologischem CTG. Eine Cito-Sectio caesarea abdominalis erfolgte, da eine drohende intrauterine Asphyxie einerseits und andererseits eine maternale Gefährdung unmittelbar nach der Abruptio placentae bestanden.

Frühgeborenenparameter

Gewicht: 2.270 g, eutroph, Länge: 48 cm, Circumferentia frontooccipitalis:
32,5 cm, Apgar Score: 5/10/10, pH art. Umb.: 7,26.

Befund pädiatrische Intensivmedizin

Klinisch rosiges weibliches Frühgeborenes mit Trisomie 21, Reifezeichen der vollendeten 35.SSW, AZ leicht beeinträchtigt. Cor, Pulmo, Genitale: unauffällig. Abdomen im Oberbauch über Niveau, Unterbauch flach. Typische muskuläre Hypotonie. Epikanthus, Hypertelorismus, mongolide Lidachsen, Nackenfalte, Makroglossie, Vierfingerfurche beidseits und Sandalenlücke. Röntgen-Abdomen-Übersichtsbild: Double-bubble-Phänomen mit Duodenalstenose (Abb. 4).

OP-Situs

Ausgeprägtes Pankreas anulare, welches nach Mobilisation des Duodenums durch eine Seit-zu-Seit-Duodenostomie mit transanatomischer Schienung operativ korrigiert wurde.


Diskussion

Die dreidimensionale Sonographie ist eine Weiterentwicklung des bestehenden konventionellen zweidimensionalen Ultraschalls. Die so genannte 3D-Sonographie wurde im Jahre 1986/ 1987 vorgestellt (10). Diese Technik gab es jedoch bereits früher in verschiedenen Laboratorien und befindet sich seitdem in weiterer Entwicklung. Manche auf dem Markt bereits existierenden 3D-Geräte sind in der Lage, jede erwünschte Ebene des Fetus darzustellen und binnen Sekunden in 3D- Oberflächenbildern mit hoher optischer Qualität oder in transparenter Form zu präsentieren (5).

Um ein Seitenprofil des fetalen Kopfes im 3D-Bild zu akquirieren, ist eine Gesichtspräsentation aus einem 2D-Model-Frontalschnitt Voraussetzung. Ebenfalls lässt sich beispielsweise eine Gesichtsdarstellung in 3D nur aus dem 2D-Mode-Seitenprofil aufbauen. In der transparenten Darstellung ist ein eingehendes Skelettscreening möglich. Obwohl die 3D-Technik Vorteile bei der Klärung möglicher fetaler Fehlbildungen bietet (6), gibt es dennoch Nachteile, die sich zum Beispiel durch Kindsbewegungen ergeben (2, 6), weit dabei Artefakte während der Datenakquisation entstehen. Ein weiteres Handikap während der 3D-Sonographie ist das Oligo- ebenso wie das Anhydramnion (5).

Ein Vergleich zwischen 2D- und 3D-UItraschalluntersuchungen beweist, dass in 64,2% der Fälle ein diagnostischer Gewinn durch 3D erreichbar ist (5). Komplexe anatomische Abweichungen können mit Hilfe von 3D-Sonographie besser dargestellt werden (9).

Das orthogonale Format in Verbindung mit 3D-Oberfläche oderTransparenz kann sogar eine diagnostische Ausbeute in 71,5 % der Fälle erzielen (5). Die Bearbeitungsmöglichkeiten der Volumendokumentation stellten einen Gewinn sowohl für die Eltern als auch für den Diagnostiker dar (12). Bereits in der 9.SSW können transvaginal detaillierte Darstellungen des embryonalen Gesichtes per 3D-Sonographie mit entsprechenden Geräten erzielt werden (7)- Nicht nur in der Geburtshilfe ist die 3D-Innovation von großer Bedeutung, sondern auch in der Gynäkologie (4); z. B. bei Abklärung eines Ovarialtumors sind die Vorteile der Diagnost in den drei Ebenen des Organs während der simultanen Präsentation deutlich (13). Diese dreidimensionalen Daten sind speicherbar (8).

Kleine fetale und embryonale Fehlbildungen lassen sich in einigen Fällen in 3D-Darstellung besser als in 2D-Ultraschallbildern erkennen (2, 7). Eine optimale Nutzung der sich auf dem Markt befindlichen Ultraschallsysteme liegt darin, die Vorteile der 3D-und 2D-Sonographie zu kombinieren. Bei der plastischen Betrachtung des Fetus, besonders im II. Trimenons durch transabdominale Sonographie, wenn es um die Verifizierung eines normalen Fetus geht, z.B. hinsichtlich der Physiognomie des Gesichtes, ist die 3D- der 2D-Darstellung überlegen (7).

Bei chromosomalen Aberrationen können im Rahmen einer sonographischen Abklärung mit Hilfe der 3D-UItraschalldiagnostik weitere und deutlichere Hinweise geliefert werden (7) wie in dem hier beschriebenen Fall des Down-Syndroms. Bei diesem 3D-Screening war die Oberflächendarstellung des Gesichtes in der Plastizität am wertvollsten. Das flache Nasenprofil, das fliehende Kinn und die tatzenförmige Hand waren einige hervortretende Merkmale, die zu dokumentieren waren (Abb. 5). Der detaillierten Ultraschalldiagnostik war hier allerdings eine Amniozentese in der abgeschlossenen 16. SSW vorausgegangen. Typische sonographische Befunde wie das Double-bubble-Phänomen bei der 2D-Sonographie mit V. a. Pankreas anulare bei Duodenalstenose sowie Polyhydramnion konnten pränatal erkannt werden. In 30% der Fälle mit Duodenalatresie ist mit einer Trisomie 21 zu rechnen. Das Pankreas anulare kann in 20% der Fälle bei Duodenalatresie vorkommen. Ein Polyhydramnion ist häufig mit einem Down-Syndrom vergesellschaftet (1). Sonstige skelettale sowie urogenitale Fehlbildungen sind auch bekannt. Obwohl einVitium cordis bei diesem Kind ausgeschlossen werden konnte, besteht eine Assoziation zwischen einer Trisomie 21 und manchen Herzfehlern wie z.B. AVSD (= atrioventrikulärer Kanal oder Septumdefekt), VSD (= Ventrikelseptumdefekt), ASD (= Vorhofseptumdefekt) und TOF (= Fallot-Tetralogie) mit einer Häufigkeit von 50% (3). Da dieTrisomie 21 mit einer lnzidenz in Europa von 1:600 in drei verschiedenen Ausprägungen vorkommen kann (14), ist auch nach Karyotypisierung eine gründliche sonographische Abklärung im Falle einer geplanten Austragung der Schwangerschaft aus drei Gründen sinnvoll:

1. Zum Ausschluss weiterer schwerwiegender Fehlbildungen kardialer sowie extrakardialer Art (3) mit dem Ziel, die Prognose für das Kind deutlich zu verbessern.
2. Klärung des Entbindungsmodus.
3. Um eventuelles postnatales Management im Voraus zu organisieren.

Schlussfolgerung

Einige Langzeitstudien mit dem direkten Vergleich zwischen 2D- und 3D-Sonographie in der Pränataldiagnostik erlauben ein valides sowie tragfähiges Resümee zu treffen:

An einzelnen Zentren mit entsprechender Erfahrung hat sich die 3D-Technik als sinnvolle Ergänzung in der pränatalen Diagnostik etabliert. Im Rahmen der pränatalen Diagnostik ist es vorteilhaft, mit der 2D-Sonographie zu beginnen, um anschließend mit der 3D-Ultraschalluntersuchung komplementär fortzufahren. Die Oberflächendarstellung kann unter günstigen Bedingungen deutliche Vorteile erzielen. Auch im Falle einer Skelettdiagnostik können weitere Informationen gewonnen werden. Das wichtigste diagnostische System bleibt dennoch das 2D-Ultraschallgerät! Der Routineeinsatz einer 3D-Sonographietechnik ist noch nicht in Sicht.

Literatur

1. Bollmann R, Sohri C: Abdomen. In: Sohn C, Holzgreve W (Hrsg.): Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Georg Jhieme, Stuttgart 1995.

2. Bonnilla-Musoles F, Raga F, Osborne NG, et al.: Use of three-dimensional ultrasonography for the study of normal and pathologic morphology of the human embryo and fetus: preliminary report. J Ultrasound Med 14 (1995) 757-765.

3. Chaoui R: Thorax, Herz und Lunge. In: Sohn C, Holzgreve W (Hrsg.): Ultraschall in Gynäkologie und Geburtshilfe. Georg Ihieme, Stuttgart 1995.

4. Jurkovir D, GeipelA, Gruboeck A, etal.: Two-dimensional ultrasound for the assessment of uterine anatomy and detection of congenital anomalies: a comparison with hysterosalpingography and two-dimensional sonography. Ultrasound Obstet Gynerol 5 (1995) 233-237.

5. Merz E, Bahlmann F, Weber G, et al.: Three-dimensional ultrasonography in prenatal diagnosis.
Perinat Med 23 (1995) 213-222.

6. Men E, Bahlmann F, Weber G: Volume scanning of fetal malformation: a new dimension in prenataldiagnosis. Ultrasouod Obstet Gynecol 5 (1995) 222-227.

7, Merz E, Weber Bahlmann F, Weber G: et al.: Application of transeaginal and abdominal three-dimensional ultrasound for the detection of exclusion of malformations of the fetal face. Ultrasound Obstet Gynecol 9 (1997) 237-243.

8. Merz E: current technical possibilities of 3D ultrasound in gynecology and obstetrics. Ultraschall Med 18 (1997) 190-195.

9. Pretoriom DH, Nelson TR: Three-dimensional ultrasound. Ultrasound Obstet Gynerol 5 (1995)
219-221.

10. Sohn C, Bastert G: 3D ultrasound in prenatal diagnosis. Z Geburtsh Perinatol 197 (1993) 11-19.

11. Sohn C, Stolz W, Nuber 8, et al.: Three-dimensional ultrasonic diagnosis in gynecology and obstetrics. Geburtsh Frauenheilk 51 (1991) 335-340.

12. Steiner H, Staudach A, Spitzer D, et al.: Does 3D sonography present new perspectives for gynecology and obstetrics? Geburtsh Frauenheilk
53 (1993) 779-782.

13. Weber G, Merz E, Bahlmann F: Ultrasound assessment of ovarian tumors-comparison between transvaginal 3D technique and conventional 2-dimensional vaginal ultrasonography. Ultraschall Med 181 (1997) 26-30.

14. Witkowski R, Prokop 0, Ullrich E: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. 5. Aufl. Springer, Berlin 1995.

Autor: Dr. med. Ojike
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Dr.-Franz-Mertens-Str. 8a
27580 Bremerhaven